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Y染色體一定是男孩嗎

女，25歲

病情描述:

朋友讓我去DNA預約中心咨詢下，但是一個朋友Y染色體，生出的卻是女孩，Y染色體一定是男孩嗎？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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榮春紅副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

Y染色體通常決定胎兒為男性，但存在極少數性染色體異?？赡軐е卤硇团c染色體不符的情況。
1、典型情況
正常男性核型為46XY，Y染色體上的SRY基因主導睪丸發(fā)育，促使胚胎向男性方向分化。
2、嵌合體現(xiàn)象
部分細胞含Y染色體而部分不含的嵌合體個體，可能表現(xiàn)為兩性特征或非典型男性發(fā)育。
3、基因突變
SRY基因缺失或失活可能導致46XY個體發(fā)育為女性表型，臨床稱為完全型雄激素不敏感綜合征。
4、染色體結構異常
Y染色體部分缺失或易位可能影響性別決定，需通過染色體核型分析結合臨床特征綜合判斷。
建議孕期產檢發(fā)現(xiàn)染色體異常時進行遺傳咨詢，出生后出現(xiàn)性別發(fā)育異常需盡早就診內分泌科或遺傳科。

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