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產(chǎn)前診斷是檢查什么
病情描述:
還有半個月就到預產(chǎn)期了,這幾天要做產(chǎn)前診斷檢查,心里很緊張,具體要檢查什么?
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    產(chǎn)前診斷主要檢查胎兒是否存在染色體異常、先天性畸形、遺傳代謝病及發(fā)育異常等問題,具體項目包括唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲大排畸、羊水穿刺等。

    1、染色體異常

    通過羊水穿刺或絨毛取樣檢測胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等,適用于高齡孕婦或家族遺傳病史者。

    2、先天畸形

    通過超聲檢查觀察胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況,可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管缺陷、心臟畸形、唇腭裂等結(jié)構(gòu)異常,最佳檢查時間為孕20-24周。

    3、遺傳代謝病

    針對特定高危人群進行基因檢測,可診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病,需結(jié)合夫妻雙方攜帶者篩查結(jié)果。

    4、發(fā)育評估

    通過系列超聲監(jiān)測胎兒生長指標、胎盤功能及羊水量,評估是否存在宮內(nèi)發(fā)育遲緩或胎兒窘迫等情況。

    建議孕婦按時完成產(chǎn)前檢查項目,保持均衡營養(yǎng)攝入葉酸和鐵劑,避免接觸致畸因素,發(fā)現(xiàn)異常及時咨詢遺傳學專家。

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