產(chǎn)前診斷主要檢查胎兒是否存在染色體異常、先天性畸形、遺傳代謝病及發(fā)育異常等問題,具體項目包括唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲大排畸、羊水穿刺等。
通過羊水穿刺或絨毛取樣檢測胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等,適用于高齡孕婦或家族遺傳病史者。
通過超聲檢查觀察胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況,可發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管缺陷、心臟畸形、唇腭裂等結(jié)構(gòu)異常,最佳檢查時間為孕20-24周。
針對特定高危人群進行基因檢測,可診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病,需結(jié)合夫妻雙方攜帶者篩查結(jié)果。
通過系列超聲監(jiān)測胎兒生長指標、胎盤功能及羊水量,評估是否存在宮內(nèi)發(fā)育遲緩或胎兒窘迫等情況。
建議孕婦按時完成產(chǎn)前檢查項目,保持均衡營養(yǎng)攝入葉酸和鐵劑,避免接觸致畸因素,發(fā)現(xiàn)異常及時咨詢遺傳學專家。