無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查技術(shù),主要用于檢測胎兒染色體異常風險。
通過高通量測序技術(shù)分析母體血液中游離胎兒DNA片段,可檢測21三體綜合征等染色體非整倍體異常。
適用于孕12周以上單胎孕婦,特別適合高齡孕婦、唐篩高風險人群及有異常妊娠史者。
基礎(chǔ)版覆蓋T21/T18/T13三對染色體,擴展版可檢測性染色體異常及微缺失綜合征。
相比羊水穿刺具有無創(chuàng)性、流產(chǎn)風險低等優(yōu)勢,但屬于篩查手段而非確診依據(jù)。
檢測前需遺傳咨詢,陽性結(jié)果需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認,孕期應保持規(guī)律產(chǎn)檢。