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侏儒癥多數(shù)情況下無法完全治愈,但可通過生長激素治療、骨骼延長手術、甲狀腺激素替代、營養(yǎng)干預等方式改善癥狀。治療效果與病因、治療時機、個體差異、并發(fā)癥管理等因素密切相關。
適用于生長激素缺乏癥患者,需在兒童期開始注射重組人生長激素,可配合胰島素樣生長因子1治療,常用藥物包括重組人生長激素注射液、促生長激素釋放激素類似物。
針對骨骼發(fā)育異?;颊撸ㄟ^肢體延長術分階段拉伸骨骼,需配合物理康復訓練,手術風險包括感染、神經(jīng)損傷,需嚴格評估骨齡。
甲狀腺功能減退導致者需終身服用左甲狀腺素鈉,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者需用氫化可的松,需定期監(jiān)測激素水平調(diào)整劑量。
營養(yǎng)不良性侏儒癥需補充優(yōu)質(zhì)蛋白、維生素D及鈣質(zhì),合并吸收障礙時需使用胰酶制劑,嚴重病例需腸外營養(yǎng)支持。
建議定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線,3歲以下患兒每3個月評估身高體重,學齡期每年檢測骨齡,成年后需關注代謝并發(fā)癥。