唐氏篩查最佳時間為孕15-20周,實際檢查時間需結合孕婦年齡、胎兒發(fā)育情況、既往妊娠史及醫(yī)生建議綜合評估。
孕11-13周可進行早期聯(lián)合篩查,通過B超測量胎兒頸項透明層厚度結合血清學檢查初步評估風險。
孕15-20周進行血清學三聯(lián)篩查,檢測甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素水平,準確率較高。
35歲以上孕婦建議直接進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺,這兩種方法檢測準確率超過99%。
有唐氏兒生育史或家族史的孕婦需提前咨詢遺傳科,可能需在孕早期即開始系列檢測。
篩查前后保持規(guī)律作息,避免劇烈運動,飲食注意補充葉酸和優(yōu)質蛋白,檢測結果異常時應及時就診遺傳咨詢門診。