唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩,可能合并先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。
95%病例源于21號(hào)染色體不分離,父母生育年齡增大是主要風(fēng)險(xiǎn)因素,高齡孕婦需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查。
患者具有眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容,肌張力低下導(dǎo)致通貫掌,常伴有短頸和手指粗短等體貌特征。
多數(shù)患兒IQ在25-50之間,存在語(yǔ)言發(fā)育滯后,需早期進(jìn)行認(rèn)知訓(xùn)練和行為干預(yù),部分患者可掌握基本生活技能。
約半數(shù)患者伴有室間隔缺損等先心病,30%存在甲狀腺功能異常,需定期監(jiān)測(cè)心電圖和甲狀腺激素水平。
建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢篩查,出生后建立多學(xué)科隨訪體系,通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善生活質(zhì)量,避免肥胖和呼吸道感染等繼發(fā)問(wèn)題。