先天性魚鱗病多為常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳，患兒以有菱形或多角形灰褐色角質(zhì)鱗屑和紅皮癥為特征，該病多為早產(chǎn)兒及低體重兒。早產(chǎn)兒是指出生時胎齡達(dá)到28周至未滿37周的活嬰，低體重兒是指體重在1000克~2500克的新生兒。

患兒往往在出生前皮膚已受累，往往是死胎或生后早期死亡，故其典型皮損癥狀多是在出生一段時間后出現(xiàn)的，并非出生時即有。先天性魚鱗病患兒可全身覆蓋角質(zhì)性厚的鎧甲狀鱗屑，常伴有畸形和發(fā)育不全。

先天性魚鱗病患兒的臨床表現(xiàn)

先天性魚鱗病患兒的典型皮損癥狀往往于出生數(shù)小時或數(shù)天后逐漸出現(xiàn)，臨床表現(xiàn)為全身或部分皮膚光亮、暗紅、變厚，仿佛有一層象塑料薄膜樣的透明膜，似鱷魚皮或呈火棉膠樣，數(shù)天后逐漸干燥和大片脫落，可反復(fù)發(fā)作。由于周身有一層透明膜系裹著，使肢體固定于一種特殊位置，可伴有眼瞼外翻。新生嫩皮易破損，嚴(yán)重脫皮者發(fā)生感染，甚或發(fā)生敗血癥。

患兒還可出現(xiàn)層狀魚鱗癬、異常魚鱗癬或魚鱗癬樣紅皮病等。
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