新生兒抽血篩查主要檢查先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病等，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇、皮膚毛發(fā)顏色變淺等癥狀。篩查可早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，通過低苯丙氨酸飲食控制病情發(fā)展。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起。表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、便秘、肌張力低下等。早期確診后需終身補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

該病為X連鎖遺傳性紅細(xì)胞酶缺陷病，接觸氧化性物質(zhì)后易發(fā)生溶血。篩查可預(yù)防溶血危象，避免使用樟腦丸、蠶豆等誘發(fā)因素。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

因腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導(dǎo)致，可能出現(xiàn)失鹽危象或女性男性化。確診后需長期服用氫化可的松或氟氫可的松替代治療。

5、地中海貧血

屬于遺傳性血紅蛋白病，重型患兒需定期輸血和去鐵治療。篩查可指導(dǎo)產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，預(yù)防重癥患兒出生。

新生兒篩查采血通常在出生72小時(shí)后、充分哺乳6次以上進(jìn)行，采血部位多為足跟。家長需配合醫(yī)院完成篩查，若結(jié)果異常應(yīng)遵醫(yī)囑復(fù)查。日常需注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)等情況，篩查異常者要嚴(yán)格遵循?？漆t(yī)生的治療和隨訪方案。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣，為嬰兒提供良好成長環(huán)境。