唐氏綜合癥風險率為1/476屬于臨界風險值，需結合進一步檢查評估胎兒健康狀況。

唐氏綜合癥篩查結果通常分為低風險、臨界風險和高風險三類。1/476的比值落在臨界風險區(qū)間，表明胎兒存在一定概率的染色體異常可能，但并非確診依據。臨界風險值提示需要更精確的產前診斷技術進行確認，如無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。無創(chuàng)DNA通過分析母體外周血中胎兒游離DNA，對21號染色體異常檢出率較高且安全性好。羊水穿刺作為金標準能直接獲取胎兒細胞進行核型分析，但存在輕微流產風險。

部分醫(yī)療機構可能將1/250-1/1000劃為臨界風險范圍，具體閾值因檢測方法不同存在差異。孕婦年齡、孕周、體重等因素均會影響風險率計算，超聲軟指標異常也會調整最終風險值。血清學篩查本身存在假陽性可能，約5%的孕婦會收到臨界風險報告，其中僅少數(shù)經確診為真陽性。臨床實踐中會綜合NT超聲結果、血清標志物水平等多維度數(shù)據重新計算風險。

建議臨界風險孕婦在遺傳咨詢門診詳細解讀報告，根據醫(yī)生建議選擇后續(xù)檢查方案。保持規(guī)律產檢頻率，孕中期通過系統(tǒng)超聲排查結構畸形。日常注意補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質，維持適度運動習慣。心理上不必過度焦慮，多數(shù)臨界風險孕婦最終會獲得正常胎兒診斷結果。若確診為唐氏綜合癥，可及時獲取產前診斷中心的多學科支持服務。