先天性心臟病有一定遺傳概率，但并非所有類型都會遺傳。先天性心臟病的發(fā)生主要與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、染色體異常、環(huán)境因素等有關(guān)。

先天性心臟病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因類型而異。單純性室間隔缺損、房間隔缺損等常見類型多由孕期環(huán)境因素導(dǎo)致，遺傳概率較低。而馬凡綜合征合并主動脈病變、肥厚型心肌病等特定類型具有明確家族聚集性，直系親屬患病風(fēng)險(xiǎn)可能增高。部分單基因遺傳病如努南綜合征、威廉姆斯綜合征伴隨的心臟結(jié)構(gòu)異常，遺傳模式符合孟德爾定律。

染色體異常相關(guān)先心病中，21三體綜合征患兒約半數(shù)合并心內(nèi)膜墊缺損，但此類異常多為新發(fā)突變而非父母遺傳。孕期風(fēng)疹病毒感染、糖尿病控制不佳等環(huán)境因素干擾心臟發(fā)育時(shí)，通常不增加子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。若家族中連續(xù)兩代出現(xiàn)相同類型先心病或父母一方患病，建議孕前接受遺傳咨詢和產(chǎn)前心臟超聲篩查。

有先心病家族史的夫婦應(yīng)在孕前進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，孕期定期進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查。保持健康生活方式，避免接觸輻射和致畸藥物，控制慢性疾病，補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素有助于降低胎兒心臟發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn)。新生兒出生后需完善心臟聽診和經(jīng)皮血氧飽和度篩查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)轉(zhuǎn)診專科評估。