唐氏篩查主要檢查胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，包括血清學(xué)檢查和超聲檢查兩項(xiàng)內(nèi)容。

血清學(xué)檢查通過抽取孕婦靜脈血，檢測血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)的水平。這些指標(biāo)的變化可能與胎兒染色體異常有關(guān)。超聲檢查則通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度來評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，頸項(xiàng)透明層增厚提示染色體異常概率增高。兩項(xiàng)檢查結(jié)果需結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。篩查過程無創(chuàng)安全，對母嬰無傷害。

建議孕婦在孕15-20周進(jìn)行唐氏篩查，此時(shí)檢測準(zhǔn)確性較高。篩查前無須空腹，但需提供準(zhǔn)確末次月經(jīng)時(shí)間以便計(jì)算孕周。高齡孕婦或既往生育過染色體異常胎兒的孕婦應(yīng)重視該項(xiàng)檢查。若篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)不必過度焦慮，需遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)診斷性檢查。日常注意保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。