先天性心臟病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、染色體異常、母體代謝疾病等原因引起，可通過(guò)產(chǎn)前篩查、藥物控制、介入治療、外科手術(shù)、長(zhǎng)期隨訪等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

部分先天性心臟病與基因突變或家族遺傳史相關(guān)，如馬凡綜合征、努南綜合征等常伴隨心臟結(jié)構(gòu)異常。這類患者可能表現(xiàn)為心臟雜音、發(fā)育遲緩等癥狀。建議有家族史者進(jìn)行孕前基因檢測(cè)，孕期需加強(qiáng)胎兒超聲心動(dòng)圖監(jiān)測(cè)。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等可能導(dǎo)致胎兒動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損等畸形。孕婦出現(xiàn)發(fā)熱皮疹癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)排查感染源，新生兒期可通過(guò)心臟彩超明確診斷，輕度缺損可能隨生長(zhǎng)發(fā)育自然閉合。

3、藥物暴露

孕期服用抗癲癇藥、維A酸類等致畸藥物可能干擾胎兒心臟發(fā)育，常見(jiàn)引發(fā)法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等復(fù)雜畸形。這類患兒出生后多有紫紺、呼吸困難表現(xiàn)，需在新生兒期評(píng)估手術(shù)時(shí)機(jī)。

4、染色體異常

21三體綜合征、特納綜合征等染色體疾病常合并房室間隔缺損，患兒多伴有特殊面容和智力障礙。產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)異常，出生后需定期評(píng)估心功能并預(yù)防肺部感染。

5、母體代謝疾病

妊娠糖尿病、苯丙酮尿癥等代謝紊亂可能增加胎兒圓錐動(dòng)脈干畸形風(fēng)險(xiǎn)。這類孕婦需嚴(yán)格控糖并監(jiān)測(cè)胎兒心臟結(jié)構(gòu)，新生兒期可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗等癥狀，需營(yíng)養(yǎng)支持和心功能監(jiān)測(cè)。

先天性心臟病患兒日常需注意預(yù)防呼吸道感染，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期復(fù)查心臟超聲。喂養(yǎng)時(shí)應(yīng)少量多次，保證充足熱量攝入。術(shù)后患者需遵醫(yī)囑服用華法林鈉片、地高辛片等藥物，避免接種活疫苗。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)會(huì)監(jiān)測(cè)心率、血氧等指標(biāo)，出現(xiàn)氣促紫紺及時(shí)就醫(yī)。成年患者妊娠前需進(jìn)行心血管風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，孕期由心臟科與產(chǎn)科聯(lián)合管理。