唐篩后通常需要檢查無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺、超聲檢查等項(xiàng)目。唐篩是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱，主要用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，若結(jié)果異?；虼嬖诟呶Ｒ蛩兀柽M(jìn)一步檢查明確診斷。

1、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA，可檢測(cè)21-三體、18-三體、13-三體等染色體異常。該檢測(cè)準(zhǔn)確率較高，對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷，適用于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)但不愿接受侵入性檢查的孕婦。檢測(cè)孕周一般為12-22周，需結(jié)合超聲確認(rèn)孕周。

2、羊水穿刺

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)，在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，可確診染色體異常及部分基因疾病。適用于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦或超聲提示異常者。手術(shù)最佳時(shí)間為16-22周，存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。

3、超聲檢查

超聲檢查重點(diǎn)觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育、心臟結(jié)構(gòu)等軟指標(biāo)，輔助判斷染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。系統(tǒng)超聲可排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形，建議在18-24周進(jìn)行。若發(fā)現(xiàn)NT增厚、心室強(qiáng)光點(diǎn)等異常，需結(jié)合其他檢查綜合評(píng)估。

4、胎兒心電圖

胎兒心電圖可評(píng)估胎兒心臟電生理活動(dòng)，篩查先天性心臟病。對(duì)于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)且超聲提示心臟異常的胎兒，該檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)心律失常等問(wèn)題。檢查需在專業(yè)胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行，配合超聲心動(dòng)圖可提高診斷準(zhǔn)確性。

5、遺傳咨詢

遺傳咨詢由專業(yè)遺傳醫(yī)師解讀檢查結(jié)果，分析再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并提供生育指導(dǎo)。尤其針對(duì)染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，需評(píng)估家族史、既往妊娠史等，制定個(gè)性化產(chǎn)前診斷方案。咨詢內(nèi)容包括疾病預(yù)后、干預(yù)措施及后續(xù)妊娠建議等。

完成唐篩后應(yīng)根據(jù)結(jié)果選擇后續(xù)檢查，無(wú)創(chuàng)DNA適合篩查中等風(fēng)險(xiǎn)人群，羊水穿刺適用于確診高風(fēng)險(xiǎn)病例。孕期需定期監(jiān)測(cè)血壓、血糖等常規(guī)項(xiàng)目，保持均衡飲食并補(bǔ)充葉酸。避免接觸致畸物質(zhì)，保證充足睡眠，適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽有助于健康妊娠。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀需及時(shí)就醫(yī)。