白化病具有遺傳性，屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。

1、遺傳機制

白化病的遺傳模式為常染色體隱性遺傳，父母雙方需同時攜帶致病基因才可能使子女患病。若父母均為攜帶者，子女有25%概率發(fā)病，50%概率成為無癥狀攜帶者。目前已發(fā)現(xiàn)7種基因亞型，其中TYR基因突變導(dǎo)致的1型白化病最常見。

2、臨床表現(xiàn)

患者出生即出現(xiàn)全身皮膚乳白色或粉紅色，毛發(fā)呈銀白色或淡黃色，虹膜呈現(xiàn)透明淡藍色并伴有畏光、眼球震顫等視覺異常。部分類型可合并出血傾向或肺部纖維化等系統(tǒng)癥狀。

3、診斷方法

通過基因檢測可明確具體突變位點，產(chǎn)前診斷需進行絨毛膜取樣或羊水穿刺。眼科檢查可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮透明、黃斑發(fā)育不良等特征性改變，視覺誘發(fā)電位檢查顯示傳導(dǎo)異常。

4、治療管理

目前尚無根治方法，需終身防護紫外線。建議使用SPF50+防曬霜，佩戴防紫外線眼鏡。視力矯正可選用光學助視器，嚴重眼球震顫者可考慮手術(shù)。避免使用光敏性藥物如四環(huán)素類抗生素。

5、遺傳咨詢

有家族史者孕前應(yīng)進行基因篩查，高風險妊娠需通過第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。患者及攜帶者婚配時建議進行基因匹配檢測，降低子代患病風險。社會支持包括心理疏導(dǎo)和防曬用品補助。

白化病患者需建立終身防曬習慣，戶外活動應(yīng)穿戴防曬衣帽。定期進行眼科檢查監(jiān)測視力變化，兒童患者需早期開展視功能訓練。飲食注意補充維生素D和鈣質(zhì)，避免強烈日光照射引發(fā)皮膚癌變。建議加入白化病患者互助組織獲取最新診療信息。