新生兒無(wú)肛門(mén)閉鎖屬于先天性肛門(mén)直腸畸形，需立即就醫(yī)處理。該疾病主要表現(xiàn)為出生后無(wú)正常肛門(mén)開(kāi)口、無(wú)法排便、腹脹嘔吐等癥狀，可能由胚胎發(fā)育異常、遺傳因素或環(huán)境因素引起。

1、胚胎發(fā)育異常

妊娠早期尾腸與泄殖腔分隔障礙可能導(dǎo)致肛門(mén)閉鎖。典型表現(xiàn)為出生后24小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出，伴隨腹部膨隆。需通過(guò)肛門(mén)指診、X線造影確診，通常需緊急行肛門(mén)成形術(shù)或結(jié)腸造瘺術(shù)，術(shù)后可配合使用蒙脫石散、雙歧桿菌三聯(lián)活菌散等藥物調(diào)節(jié)胃腸功能。

2、遺傳因素

部分病例與染色體異?；蚧蛲蛔兿嚓P(guān)，如Currarino綜合征?；純嚎赡芎喜Ⅶ竟前l(fā)育不良、泌尿系統(tǒng)畸形等表現(xiàn)。建議家長(zhǎng)進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，治療需多學(xué)科協(xié)作，包括小兒外科手術(shù)修復(fù)、泌尿科干預(yù)等，術(shù)后可使用枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒輔助腸道菌群重建。

3、環(huán)境因素

孕期接觸致畸物質(zhì)如某些抗癲癇藥物可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。患兒常伴有會(huì)陰部凹陷或瘺管形成。確診后需根據(jù)畸形類型選擇經(jīng)會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)或腹腔鏡輔助手術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期使用乳果糖口服溶液預(yù)防便秘。

4、合并其他畸形

約半數(shù)患兒合并VACTERL聯(lián)合征，需篩查脊柱、心臟、食管等系統(tǒng)異常。治療需優(yōu)先處理威脅生命的畸形，分期實(shí)施肛門(mén)重建術(shù)，術(shù)后可短期使用布拉氏酵母菌散改善消化功能。

5、術(shù)后并發(fā)癥管理

術(shù)后可能出現(xiàn)肛門(mén)狹窄、失禁等問(wèn)題。需定期進(jìn)行肛門(mén)擴(kuò)張訓(xùn)練，配合康復(fù)治療。對(duì)于排便困難者可臨時(shí)使用開(kāi)塞露，但須避免長(zhǎng)期依賴。

家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)新生兒無(wú)肛門(mén)需立即聯(lián)系新生兒科或小兒外科，禁止自行處理。術(shù)后護(hù)理需保持會(huì)陰清潔，按醫(yī)囑進(jìn)行肛門(mén)擴(kuò)張訓(xùn)練，母乳喂養(yǎng)有助于減少排便刺激。定期隨訪評(píng)估排便功能，若出現(xiàn)發(fā)熱、腹脹加劇等情況需及時(shí)復(fù)診。注意觀察患兒營(yíng)養(yǎng)狀況，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用特殊配方奶粉。