唐氏綜合征篩查標(biāo)準(zhǔn)主要包括孕早期血清學(xué)聯(lián)合超聲檢查、孕中期血清學(xué)篩查及無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)三種方式，具體需結(jié)合孕周和個(gè)體情況選擇。

孕早期篩查通常在妊娠11-13周+6天進(jìn)行，通過測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度聯(lián)合母血PAPP-A和游離β-hCG指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。孕中期篩查在15-20周檢測(cè)母血AFP、游離β-hCG和uE3等血清標(biāo)志物。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)則通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對(duì)21號(hào)染色體異常檢出率較高。所有篩查結(jié)果需結(jié)合孕婦年齡、體重等參數(shù)進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。篩查高風(fēng)險(xiǎn)者需進(jìn)一步通過羊水穿刺等確診檢查明確診斷。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范完成產(chǎn)前篩查，避免錯(cuò)過最佳檢測(cè)孕周。日常注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，保持規(guī)律作息，篩查前后避免劇烈運(yùn)動(dòng)。若篩查結(jié)果異常應(yīng)配合遺傳咨詢，根據(jù)醫(yī)囑選擇后續(xù)診斷方案，避免過度焦慮。定期產(chǎn)檢有助于動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育狀況。