新生兒疾病篩查主要針對先天性代謝異常和內(nèi)分泌疾病，可篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力障礙等疾病。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙，患兒會出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。篩查通過檢測足跟血中苯丙氨酸濃度實現(xiàn)，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、皮膚干燥等。篩查通過檢測促甲狀腺激素水平，確診后需終身甲狀腺激素替代治療。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺陷病，接觸氧化性物質(zhì)后易發(fā)生溶血。篩查通過檢測酶活性，確診后需避免食用蠶豆及某些藥物。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙疾病，可導致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。篩查通過檢測17-羥孕酮水平，確診后需糖皮質(zhì)激素替代治療。

5、聽力障礙

新生兒聽力篩查采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應檢測，早期發(fā)現(xiàn)聽力損失可及時干預，避免語言發(fā)育障礙。確診后需根據(jù)程度選擇助聽器或人工耳蝸植入。

新生兒疾病篩查是預防出生缺陷的重要措施，建議所有新生兒在出生48小時后接受篩查。篩查陽性者需及時復查確診，確診患兒應遵醫(yī)囑規(guī)范治療。家長需定期帶孩子隨訪監(jiān)測，注意觀察生長發(fā)育情況，避免接觸誘發(fā)因素，保證營養(yǎng)均衡，必要時進行康復訓練，以改善患兒預后。