唐氏綜合癥會隔代遺傳嗎
唐氏綜合癥可能發(fā)生隔代遺傳,但概率較低。該病主要由21號染色體三體引起,遺傳因素占比較小,多數(shù)為新發(fā)突變。
唐氏綜合癥患者生育后代時,女性患者有較高概率將異常染色體傳遞給子女,但子女的后代再遺傳概率會顯著降低。若家族中存在平衡易位攜帶者,則隔代遺傳風險相對增加,需通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷評估具體風險。
臨床中絕大多數(shù)唐氏綜合癥為隨機發(fā)生的染色體不分離現(xiàn)象,與父母年齡等因素相關。僅約5%病例與父母染色體異常有關,這類家庭才存在可測量的隔代遺傳風險。對于普通家庭而言,前胎生育唐氏兒不代表后續(xù)妊娠必然復發(fā)。
建議有家族史者孕前進行遺傳咨詢,孕期通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進行染色體篩查。保持規(guī)律作息、避免高齡生育、補充葉酸等措施有助于降低染色體異常風險,但無法完全避免新發(fā)突變。若發(fā)現(xiàn)胎兒異常應及時就醫(yī),由專業(yè)醫(yī)生評估處理方案。