小兒先天性巨結腸是否嚴重需根據病情程度判斷，多數(shù)患兒經規(guī)范治療后可改善生活質量，但未及時干預可能導致嚴重并發(fā)癥。

小兒先天性巨結腸的嚴重性與病變腸段長度、神經節(jié)細胞缺失程度相關。病變局限在直腸或乙狀結腸的短段型患兒，早期通過灌腸、擴肛等保守治療可暫時緩解癥狀，部分病例在新生兒期接受根治性手術后預后較好。若病變累及降結腸甚至全結腸的長段型或全結腸型，患兒可能出現(xiàn)頑固性便秘、腹脹、營養(yǎng)不良，需多次手術切除病變腸段，術后可能遺留排便功能障礙。

少數(shù)未及時診治的患兒可能因腸梗阻、小腸結腸炎等急性并發(fā)癥危及生命，尤其新生兒期爆發(fā)性小腸結腸炎病死率較高。合并其他畸形如唐氏綜合征、先天性心臟病時，治療難度和風險進一步增加。長期排便障礙還可能影響患兒的心理發(fā)育和社會適應能力。

確診先天性巨結腸的患兒需定期隨訪評估營養(yǎng)狀況和排便功能，術后應堅持肛門康復訓練，采用高纖維飲食配合規(guī)律排便習慣培養(yǎng)。家長需注意觀察腹脹、發(fā)熱、腹瀉等警示癥狀，避免使用刺激性瀉藥。對于學齡期兒童，心理疏導和排便自理能力訓練同樣重要，必要時可尋求專業(yè)康復團隊支持。