先天性甲狀腺功能減退癥可通過新生兒篩查、甲狀腺功能檢測、甲狀腺超聲、甲狀腺核素掃描、血清甲狀腺球蛋白測定等方式檢查。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙等因素引起，需早診早治以避免智力發(fā)育障礙。

1、新生兒篩查

出生后72小時內(nèi)采集足跟血檢測促甲狀腺激素水平，TSH超過10mU/L需進(jìn)一步確診。該方法可覆蓋95%以上病例，是我國法定新生兒篩查項目。

2、甲狀腺功能檢測

靜脈血檢測包括TSH、游離甲狀腺素FT4、總甲狀腺素TT4等指標(biāo)。典型表現(xiàn)為TSH顯著升高伴FT4降低，中樞性甲減則TSH正?；蚱?。

3、甲狀腺超聲

高頻超聲可顯示甲狀腺缺如、異位或發(fā)育不良。約75%先天性甲減患兒存在甲狀腺形態(tài)異常，其中甲狀腺缺如占30%-40%。

4、甲狀腺核素掃描

采用锝-99m或碘-123顯像評估甲狀腺攝取功能及定位，對異位甲狀腺診斷價值較高。檢查前需停用含碘藥物及造影劑。

5、血清甲狀腺球蛋白測定

Tg水平可鑒別甲狀腺缺如與激素合成障礙。完全缺如者Tg極低，合成障礙者Tg正?；蛏?，該指標(biāo)有助于判斷病因類型。

確診先天性甲減后應(yīng)立即開始左甲狀腺素鈉替代治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能調(diào)整劑量。喂養(yǎng)時注意營養(yǎng)均衡，適當(dāng)補(bǔ)充鐵劑和維生素D。日常需觀察生長發(fā)育曲線、神經(jīng)精神發(fā)育狀況，避免感染等應(yīng)激因素干擾治療效果。建議每3-6個月復(fù)查骨齡和甲狀腺超聲，學(xué)齡期加強(qiáng)認(rèn)知功能評估。