CMT腓骨肌萎縮癥會(huì)遺傳，屬于常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳的周圍神經(jīng)病變疾病。遺傳方式主要有基因突變導(dǎo)致髓鞘蛋白異常、軸索運(yùn)輸功能障礙等類型。

1、常染色體顯性遺傳

約70%的CMT1型由PMP22基因重復(fù)突變引起，表現(xiàn)為髓鞘蛋白合成異常，導(dǎo)致神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢?；颊咄ǔＴ谇嗌倌昶诔霈F(xiàn)足弓高聳、下肢遠(yuǎn)端肌無力，可伴隨輕度感覺障礙?；驒z測是確診主要手段，目前以對癥治療為主，如使用甲鈷胺片營養(yǎng)神經(jīng)或進(jìn)行跟腱延長術(shù)矯正畸形。

2、X連鎖顯性遺傳

CMTX型由GJB1基因突變導(dǎo)致間隙連接蛋白功能缺陷，男性患者癥狀較重，兒童期即可出現(xiàn)步態(tài)異常和手部肌肉萎縮。女性攜帶者可能僅表現(xiàn)輕微體征。需通過神經(jīng)電生理檢查發(fā)現(xiàn)不對稱性神經(jīng)損害，推薦使用維生素B1片聯(lián)合康復(fù)訓(xùn)練延緩進(jìn)展。

3、常染色體隱性遺傳

CMT4型多由GDAP1等基因突變引起，嬰幼兒期即發(fā)病，表現(xiàn)為進(jìn)行性四肢遠(yuǎn)端肌萎縮和脊柱側(cè)彎。此類患者需早期使用輔酶Q10膠囊改善線粒體功能，并定期監(jiān)測呼吸肌功能。

4、新生突變致病

部分散發(fā)病例由MFN2等基因新生突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為早發(fā)性嚴(yán)重周圍神經(jīng)病，可伴隨視神經(jīng)萎縮。此類患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)橫紋肌溶解，建議使用艾地苯醌片保護(hù)神經(jīng)。

5、遺傳咨詢干預(yù)

對于有家族史者，孕前可通過靶向基因檢測評估風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)前診斷技術(shù)如羊水穿刺可檢測胎兒是否攜帶致病突變。已確診患者應(yīng)定期進(jìn)行肌力評估和足部護(hù)理，預(yù)防潰瘍發(fā)生。

CMT患者日常需保持適度運(yùn)動(dòng)如游泳或騎自行車，避免久坐導(dǎo)致關(guān)節(jié)攣縮。飲食注意補(bǔ)充維生素B族和抗氧化劑，控制體重減輕下肢負(fù)擔(dān)。建議每6-12個(gè)月復(fù)查神經(jīng)傳導(dǎo)速度，出現(xiàn)呼吸困難或吞咽障礙需立即就醫(yī)。家族成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查和遺傳咨詢，生育前與專業(yè)醫(yī)生討論干預(yù)方案。