先天性腎病綜合征是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，通常在出生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)病，主要表現(xiàn)為大量蛋白尿、低蛋白血癥、水腫和高脂血癥。該病主要由NPHS1、NPHS2、WT1等基因突變引起，可通過基因檢測確診。治療以對癥支持為主，嚴(yán)重者需考慮腎移植。

1、基因突變因素

先天性腎病綜合征多與NPHS1基因編碼的nephrin蛋白缺陷有關(guān)，該蛋白是腎小球?yàn)V過屏障的關(guān)鍵成分?；純耗I活檢可見足細(xì)胞足突廣泛融合，臨床表現(xiàn)為出生后1周內(nèi)出現(xiàn)的全身性水腫?；驒z測可發(fā)現(xiàn)NPHS1基因的Finmajor或Finminor突變。目前尚無特效藥物，主要采用利尿劑呋塞米注射液、人血白蛋白輸注等對癥治療。

2、繼發(fā)感染風(fēng)險(xiǎn)

由于大量蛋白丟失導(dǎo)致免疫球蛋白減少，患兒易發(fā)生肺炎鏈球菌性腹膜炎等嚴(yán)重感染。臨床可見發(fā)熱、腹脹、腹膜刺激征等癥狀。需預(yù)防性使用青霉素V鉀顆粒，發(fā)生感染時(shí)需靜脈輸注頭孢曲松鈉注射液。家長需保持患兒皮膚清潔，避免去人群密集場所。

3、血栓形成傾向

低蛋白血癥導(dǎo)致抗凝血酶Ⅲ丟失，加上高脂血癥使血液粘稠度增加，患兒可能出現(xiàn)腎靜脈血栓。超聲檢查可見腎臟腫大、靜脈內(nèi)充盈缺損。需監(jiān)測D-二聚體，必要時(shí)使用低分子肝素鈣注射液抗凝。家長應(yīng)注意觀察患兒有無血尿、少尿等表現(xiàn)。

4、營養(yǎng)支持治療

持續(xù)蛋白尿?qū)е律L發(fā)育遲緩，需提供高熱卡配方奶如早產(chǎn)兒配方奶，蛋白質(zhì)攝入量控制在2-3g/kg/d。同時(shí)補(bǔ)充維生素D滴劑預(yù)防佝僂病，使用碳酸鈣顆粒糾正低鈣血癥。家長應(yīng)定期測量患兒身高體重，記錄每日出入量。

5、終末期腎衰竭

約50%患兒在3歲前進(jìn)展至終末期腎病，需進(jìn)行腹膜透析或血液透析。腎移植是最終治療方案，移植前需使用他克莫司膠囊預(yù)防排斥反應(yīng)。術(shù)后需長期服用潑尼松片抑制免疫，家長需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整藥物劑量。

先天性腎病綜合征患兒需終身隨訪，定期檢測尿蛋白定量和腎功能。家長應(yīng)學(xué)習(xí)家庭護(hù)理技能，包括測量血壓、記錄尿量、識別感染征兆等。飲食上限制鈉鹽攝入，保證優(yōu)質(zhì)蛋白供給。建議加入患者互助組織獲取心理支持，生育二胎前需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷。