遺傳性腎炎是一組由基因突變導致的腎小球基底膜結(jié)構(gòu)異常的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為血尿、蛋白尿及進行性腎功能減退。

1、發(fā)病機制

遺傳性腎炎主要由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，導致IV型膠原蛋白α鏈合成異常。IV型膠原是腎小球基底膜的主要結(jié)構(gòu)成分，其缺陷會導致基底膜變薄、分層或斷裂，進而引發(fā)腎小球濾過屏障功能障礙。

2、臨床表現(xiàn)

患者通常在兒童期出現(xiàn)持續(xù)性鏡下血尿，部分伴有發(fā)作性肉眼血尿。約半數(shù)患者伴隨蛋白尿，嚴重者可進展為腎病綜合征。30%-40%的男性患者會在30歲前發(fā)展為終末期腎病，女性患者病情進展較緩慢。

3、聽力異常

約50%患者合并高頻感音神經(jīng)性耳聾，多在10歲后逐漸顯現(xiàn)。耳聾程度與腎臟病變嚴重程度無明確相關(guān)性，可能與耳蝸基底膜結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。

4、眼部病變

部分患者出現(xiàn)前圓錐形晶體、黃斑周圍視網(wǎng)膜斑點等眼部異常。這些表現(xiàn)具有診斷提示價值，但通常不影響視力。

5、診斷方法

基因檢測是確診金標準，可發(fā)現(xiàn)COL4A3-5基因致病突變。腎活檢電鏡檢查可見基底膜變薄、分層等特征性改變。家系調(diào)查顯示X連鎖顯性Alport綜合征或常染色體遺傳模式。

遺傳性腎炎患者需定期監(jiān)測尿常規(guī)、腎功能和血壓，建議限制高蛋白飲食每日0.8-1g/kg體重，避免劇烈運動誘發(fā)肉眼血尿。合并高血壓者應將血壓控制在130/80mmHg以下，可選用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑類藥物。終末期腎病患者需準備腎臟替代治療，親屬應接受遺傳咨詢和基因篩查。日常注意預防感染，避免使用腎毒性藥物，每年進行聽力評估和眼科檢查。