再生障礙性貧血屬于遺傳病嗎
再生障礙性貧血屬于遺傳病嗎?常見的再生障礙性貧血是不會遺傳的,是由多種原因引起的骨髓造血干細(xì)胞缺陷、造血微環(huán)境損傷以及免疫機(jī)制改變,導(dǎo)致骨髓造血功能衰竭,出現(xiàn)以全血細(xì)胞減少為主要表現(xiàn)的疾病。通過治療患者可長期生存。
有一種很罕見的先天性再障貧血,也稱為“范可尼貧血”,是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病,這類病人除有典型再障表現(xiàn)外,還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形、性發(fā)育不全等)。
專家臨床發(fā)現(xiàn),患者的骨髓增生會低下,脂肪增多,全血細(xì)胞減少,網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值減少,血紅蛋白呈進(jìn)行性下降,淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、組織細(xì)胞及組織嗜堿細(xì)胞增多。
一.患者的血象主要的表現(xiàn)為先有血小板減少,然后逐漸發(fā)展為全血細(xì)胞減少。少數(shù)病例可僅一系或兩系細(xì)胞減少。貧血可呈大細(xì)胞性。網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。粒細(xì)胞可見中毒顆粒。
二.臨床檢測骨髓可有灶性增生,可出現(xiàn)巨幼樣幼紅細(xì)胞。骨髓體外干細(xì)胞培養(yǎng)示粒、紅系細(xì)胞集落減少。
三.病癥的遺傳性,生化改變約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿,胎兒血紅蛋白增多(百分之五到十五)。紅細(xì)胞長期存在抗原(正常2歲前消失)。
四.父母體中的染色體異常外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)作染色體分析可見斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。
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