肺動(dòng)脈高壓有遺傳性嗎
肺動(dòng)脈高壓可能具有遺傳性,但多數(shù)病例為后天獲得性。肺動(dòng)脈高壓主要與基因突變、先天性心臟病、結(jié)締組織病、肺部疾病等因素相關(guān),其中家族性肺動(dòng)脈高壓約占全部病例的6%-10%。
家族性肺動(dòng)脈高壓通常由BMPR2基因突變引起,屬于常染色體顯性遺傳模式。攜帶該基因突變的個(gè)體發(fā)病概率顯著增高,但并非所有攜帶者都會(huì)發(fā)病。這類患者發(fā)病年齡較早,病情進(jìn)展較快,可能伴隨咯血、暈厥等癥狀。確診需通過(guò)基因檢測(cè)結(jié)合右心導(dǎo)管檢查,治療需使用靶向藥物如安立生坦片、馬昔騰坦片等,嚴(yán)重者需考慮肺移植。
非遺傳性肺動(dòng)脈高壓更為常見(jiàn),多繼發(fā)于慢性阻塞性肺疾病、左心衰竭、肺栓塞等后天性疾病。這類患者通常有明確的原發(fā)病史,癥狀隨基礎(chǔ)疾病進(jìn)展而加重,可能出現(xiàn)勞力性呼吸困難、下肢水腫等表現(xiàn)。治療以控制原發(fā)病為主,可聯(lián)合使用西地那非片、利奧西呱片等血管擴(kuò)張劑,部分患者需長(zhǎng)期氧療。
建議有家族史的人群定期進(jìn)行心臟超聲篩查,避免高原居住、劇烈運(yùn)動(dòng)等誘發(fā)因素。確診患者應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥,監(jiān)測(cè)血氧飽和度和心功能變化,出現(xiàn)胸痛或呼吸困難加重時(shí)需立即就醫(yī)。妊娠會(huì)顯著加重病情,育齡期女性患者需做好避孕咨詢。
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