肥厚型心肌病是一種以心肌非對(duì)稱(chēng)性肥厚為特征的原發(fā)性心肌病，主要表現(xiàn)為心室壁增厚、心室腔變小、舒張功能減退，可能伴隨心律失常或心力衰竭。該病主要由基因突變引起，可分為梗阻性和非梗阻性?xún)煞N類(lèi)型。

1、遺傳因素

肥厚型心肌病約60%病例與常染色體顯性遺傳相關(guān)，涉及MYH7、MYBPC3等基因突變?；颊咧毕涤H屬需進(jìn)行基因篩查和心臟超聲檢查。對(duì)于確診攜帶者，建議定期監(jiān)測(cè)心電圖和心臟功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。目前尚無(wú)特效藥物可逆轉(zhuǎn)基因異常，但β受體阻滯劑如美托洛爾片可緩解癥狀。

2、心肌結(jié)構(gòu)異常

病理表現(xiàn)為心肌細(xì)胞排列紊亂、纖維化增生，導(dǎo)致心室壁厚度超過(guò)15毫米。超聲心動(dòng)圖可見(jiàn)室間隔與左室后壁厚度比值大于1.3。患者可能出現(xiàn)活動(dòng)后胸悶，可使用地爾硫卓緩釋膠囊改善心肌順應(yīng)性。嚴(yán)重梗阻者需評(píng)估室間隔酒精消融術(shù)或外科心肌切除術(shù)指征。

3、血流動(dòng)力學(xué)改變

左室流出道梗阻時(shí)，收縮期二尖瓣前葉前向運(yùn)動(dòng)加重梗阻，產(chǎn)生特征性雜音。動(dòng)態(tài)心電圖可能記錄到室性心動(dòng)過(guò)速，需備有胺碘酮片應(yīng)急?；颊邞?yīng)避免突然體位變化，脫水或使用硝酸酯類(lèi)藥物可能誘發(fā)暈厥。

4、心律失常風(fēng)險(xiǎn)

心肌纖維化易引發(fā)惡性心律失常，是青年猝死主因之一。植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器適用于高?；颊摺Ｆ樟_帕酮片可用于控制房顫，但需警惕負(fù)性肌力作用。24小時(shí)心電圖監(jiān)測(cè)每年至少進(jìn)行1次，運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)有助于評(píng)估缺血風(fēng)險(xiǎn)。

5、心力衰竭進(jìn)展

晚期可出現(xiàn)舒張性心衰，表現(xiàn)為夜間陣發(fā)性呼吸困難和下肢水腫。呋塞米片可緩解液體潴留，但需監(jiān)測(cè)電解質(zhì)。心臟磁共振能準(zhǔn)確評(píng)估心肌纖維化程度，諾欣妥等ARNI類(lèi)藥物可能改善預(yù)后。終末期需考慮心臟移植。

肥厚型心肌病患者應(yīng)保持體重指數(shù)低于25，每日鈉鹽攝入控制在3克以?xún)?nèi)，避免競(jìng)技性體育運(yùn)動(dòng)。建議每3-6個(gè)月復(fù)查超聲心動(dòng)圖，隨身攜帶醫(yī)療警示卡。妊娠可能加重病情，孕前需多學(xué)科評(píng)估。出現(xiàn)胸痛持續(xù)不緩解或暈厥發(fā)作時(shí)須立即就醫(yī)，未經(jīng)醫(yī)師指導(dǎo)不得擅自調(diào)整藥物劑量。