重癥肌無(wú)力是一種由神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙引起的自身免疫性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼肌無(wú)力和易疲勞性。該病可能與胸腺異常、乙酰膽堿受體抗體陽(yáng)性等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為眼瞼下垂、復(fù)視、吞咽困難、四肢無(wú)力等癥狀。

1、發(fā)病機(jī)制

重癥肌無(wú)力的核心病理改變是神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜乙酰膽堿受體被自身抗體破壞。約85%患者可檢測(cè)到乙酰膽堿受體抗體，這些抗體會(huì)加速受體降解并阻斷信號(hào)傳遞。部分患者合并胸腺瘤或胸腺增生，胸腺組織中的肌樣細(xì)胞可能參與異常免疫反應(yīng)。少數(shù)病例與肌肉特異性酪氨酸激酶抗體或低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白4抗體相關(guān)。

2、典型癥狀

晨輕暮重和活動(dòng)后加重的骨骼肌無(wú)力是特征性表現(xiàn)。早期常見(jiàn)對(duì)稱性眼外肌麻痹導(dǎo)致眼瞼下垂和復(fù)視，約50%患者以眼部癥狀首發(fā)。隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)咀嚼無(wú)力、飲水嗆咳等延髓肌受累癥狀，或抬頭困難、上肢抬舉受限等四肢近端肌群無(wú)力。嚴(yán)重時(shí)可能發(fā)生呼吸肌無(wú)力導(dǎo)致肌無(wú)力危象。

3、臨床分型

根據(jù)改良Osserman分型可分為眼肌型、輕度全身型、中度全身型、急性進(jìn)展型和晚發(fā)重度型。兒童期患者多見(jiàn)眼肌型，成人全身型更易進(jìn)展。肌無(wú)力危象屬于急癥，需警惕感染、手術(shù)或藥物等因素誘發(fā)呼吸衰竭。

4、診斷方法

新斯的明試驗(yàn)是重要篩查手段，注射后肌力明顯改善支持診斷。重復(fù)神經(jīng)電刺激顯示低頻刺激時(shí)波幅遞減，單纖維肌電圖可見(jiàn)顫抖增寬。血清抗體檢測(cè)有助于分型，胸部CT可排查胸腺病變。需與Lambert-Eaton綜合征、肉毒桿菌中毒等疾病鑒別。

5、治療原則

膽堿酯酶抑制劑如溴吡斯的明片是基礎(chǔ)對(duì)癥治療。免疫調(diào)節(jié)包括糖皮質(zhì)激素如醋酸潑尼松片、免疫抑制劑如他克莫司膠囊。胸腺切除術(shù)適用于胸腺瘤或全身型患者。靜脈注射免疫球蛋白或血漿置換用于危象搶救。需避免使用氨基糖苷類抗生素等加重癥狀的藥物。

重癥肌無(wú)力患者應(yīng)建立規(guī)律作息，避免過(guò)度疲勞和情緒波動(dòng)。飲食選擇易咀嚼吞咽的軟食，分次少量進(jìn)食防嗆咳。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，記錄癥狀變化日記。接種疫苗前需咨詢醫(yī)生，感冒發(fā)熱時(shí)及時(shí)就醫(yī)。定期復(fù)查肺功能和抗體水平，妊娠期需加強(qiáng)產(chǎn)科與神經(jīng)科聯(lián)合隨訪。