肛門閉鎖主要表現(xiàn)為新生兒無(wú)正常肛門開口，常伴隨腹脹、嘔吐、胎便排出延遲或無(wú)法排出等癥狀。肛門閉鎖可分為高位型和低位型，癥狀特征主要有肛門處皮膚凹陷或缺失、腸梗阻表現(xiàn)、泌尿生殖系統(tǒng)異常、會(huì)陰部瘺管形成、合并其他先天性畸形等。

1、肛門處皮膚凹陷或缺失

肛門閉鎖患兒出生后可見會(huì)陰部肛門位置異常，低位型可能表現(xiàn)為皮膚凹陷或薄膜覆蓋，高位型則完全無(wú)肛門開口。部分患兒可能伴有肛門周圍色素沉著異?；蚣∪獍l(fā)育不良。需通過體格檢查和影像學(xué)評(píng)估確定閉鎖類型。

2、腸梗阻表現(xiàn)

由于糞便無(wú)法排出，患兒在出生后24-48小時(shí)內(nèi)會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性加重的腹脹，可能伴隨膽汁性嘔吐、拒奶等腸梗阻癥狀。腹部X線檢查可見腸管擴(kuò)張積氣，嚴(yán)重者可導(dǎo)致腸穿孔。這是需要緊急處理的危重表現(xiàn)。

3、泌尿生殖系統(tǒng)異常

約30%-50%的肛門閉鎖患兒合并泌尿系統(tǒng)畸形，如膀胱輸尿管反流、腎積水或尿道下裂。女性患兒可能伴發(fā)陰道閉鎖或泄殖腔畸形。這些異?？赡芡ㄟ^超聲檢查發(fā)現(xiàn)，需要在手術(shù)前全面評(píng)估。

4、會(huì)陰部瘺管形成

部分患兒存在直腸會(huì)陰瘺、直腸尿道瘺或直腸陰道瘺，表現(xiàn)為會(huì)陰部有異常開口排出胎便。男性多見直腸尿道瘺，女性多見直腸陰道瘺。瘺管類型直接影響手術(shù)方案選擇，需通過瘺管造影明確診斷。

5、合并其他先天性畸形

肛門閉鎖常作為VACTERL聯(lián)合畸形的一部分，可能合并脊椎缺陷、心臟畸形、食管閉鎖、橈骨發(fā)育不良等。約60%患兒存在至少一種其他系統(tǒng)畸形，需進(jìn)行心臟超聲、脊柱MRI等多系統(tǒng)篩查。

發(fā)現(xiàn)新生兒存在肛門發(fā)育異常時(shí)，家長(zhǎng)應(yīng)立即就醫(yī)，避免喂食并保持患兒側(cè)臥位防止嘔吐物誤吸。治療需根據(jù)閉鎖類型選擇肛門成形術(shù)或結(jié)腸造瘺術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期進(jìn)行肛門擴(kuò)張護(hù)理。定期隨訪評(píng)估排便功能，部分患兒需要生物反饋訓(xùn)練改善排便控制能力。注意保持會(huì)陰清潔，合理使用緩瀉劑預(yù)防便秘，營(yíng)養(yǎng)支持促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。