肛門(mén)閉鎖主要表現(xiàn)為新生兒無(wú)正常肛門(mén)開(kāi)口，可能伴隨腹脹、嘔吐、胎便排出延遲或無(wú)法排出等癥狀。肛門(mén)閉鎖通常由胚胎發(fā)育異常引起，可分為高位型、中間位型和低位型，需通過(guò)影像學(xué)檢查確診。

1、無(wú)肛門(mén)開(kāi)口

肛門(mén)閉鎖最典型表現(xiàn)為出生后肛門(mén)部位無(wú)正常開(kāi)口，皮膚完整或僅見(jiàn)淺凹。低位閉鎖可能伴有肛門(mén)皮膚瘺管，表現(xiàn)為會(huì)陰部細(xì)小開(kāi)口排出胎便。家長(zhǎng)需注意觀察新生兒會(huì)陰部形態(tài)，若發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)生。臨床需通過(guò)肛門(mén)指診和影像學(xué)檢查明確閉鎖類(lèi)型。

2、腹脹嘔吐

由于腸道梗阻，患兒常在出生后24-48小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)進(jìn)行性腹脹，喂奶后嘔吐膽汁樣物。高位閉鎖者腹脹出現(xiàn)較早且嚴(yán)重，可能伴隨呼吸窘迫。該癥狀需與先天性巨結(jié)腸等疾病鑒別，腹部X線(xiàn)檢查可見(jiàn)腸管擴(kuò)張和氣液平面。

3、胎便異常

正常新生兒應(yīng)在出生后24小時(shí)內(nèi)排出胎便。肛門(mén)閉鎖患兒可能出現(xiàn)胎便排出延遲、僅少量排出或完全無(wú)法排出。部分患兒通過(guò)尿道或陰道瘺管排出胎便，表現(xiàn)為尿液混濁或陰道分泌物含胎便成分。需收集異常排出物送檢以協(xié)助診斷。

4、泌尿系統(tǒng)癥狀

約30%的肛門(mén)閉鎖患兒合并泌尿系統(tǒng)畸形，表現(xiàn)為排尿困難、尿線(xiàn)細(xì)弱或尿路感染。高位閉鎖常伴直腸尿道瘺，尿液可能混有糞便。建議進(jìn)行泌尿系統(tǒng)超聲和排尿性膀胱尿道造影檢查，明確是否存在膀胱輸尿管反流等并發(fā)癥。

5、其他伴發(fā)畸形

肛門(mén)閉鎖可能作為VACTERL聯(lián)合征的一部分，伴發(fā)脊椎、心臟、氣管食管瘺等畸形?；純嚎赡艹霈F(xiàn)脊柱側(cè)凸、發(fā)紺、嗆奶等癥狀。確診后需進(jìn)行全身系統(tǒng)篩查，心臟超聲和食管造影可幫助發(fā)現(xiàn)相關(guān)畸形。

發(fā)現(xiàn)新生兒存在肛門(mén)閉鎖表現(xiàn)時(shí)，家長(zhǎng)應(yīng)立即就醫(yī)，避免喂食并保持患兒側(cè)臥位防止誤吸。治療需根據(jù)閉鎖類(lèi)型選擇肛門(mén)成形術(shù)或結(jié)腸造瘺術(shù)，術(shù)后需定期擴(kuò)肛并監(jiān)測(cè)排便功能。日常護(hù)理應(yīng)注意保持會(huì)陰清潔，遵醫(yī)囑進(jìn)行排便訓(xùn)練，定期隨訪(fǎng)評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況。母乳喂養(yǎng)有助于改善腸道功能，輔食添加需循序漸進(jìn)。