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肛門閉鎖可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、染色體異常、環(huán)境因素等原因引起，可通過(guò)手術(shù)重建、腸道造瘺、術(shù)后護(hù)理、康復(fù)訓(xùn)練等方式治療。

1、遺傳因素

部分肛門閉鎖病例與家族遺傳有關(guān)，父母攜帶相關(guān)基因突變可能增加胎兒患病概率。建議孕期做好基因篩查，新生兒出生后需立即進(jìn)行肛門檢查。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠8-12周時(shí)直腸肛門發(fā)育受阻，導(dǎo)致直腸與肛管未正常貫通。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)異常，患兒出生后需緊急實(shí)施肛門成形術(shù)。

3、染色體異常

唐氏綜合征等染色體疾病常合并肛門閉鎖，表現(xiàn)為無(wú)肛門口或直腸盲端。需進(jìn)行染色體檢測(cè)，多數(shù)患兒需分期手術(shù)矯正。

4、環(huán)境因素

孕期接觸輻射、病毒感染或服用致畸藥物可能干擾胎兒消化系統(tǒng)發(fā)育。預(yù)防重點(diǎn)在于孕期避免有害暴露，確診后應(yīng)在24小時(shí)內(nèi)實(shí)施造瘺手術(shù)。

術(shù)后需定期擴(kuò)肛防止狹窄，采用低渣飲食減輕排便負(fù)擔(dān)，配合排便功能訓(xùn)練改善生活質(zhì)量。