新生兒疾病篩查主要針對先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病等，常見篩查項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力障礙等。通過足跟血采集或聽力檢測進行早期診斷，有助于及時干預(yù)。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，患兒無法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸濃度升高。若不及時治療，可能引起智力發(fā)育遲緩、癲癇、行為異常等神經(jīng)系統(tǒng)損害。篩查通過檢測足跟血中苯丙氨酸濃度實現(xiàn)，確診后需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，并定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是因甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起的甲狀腺激素分泌不足，可導(dǎo)致生長遲緩、智力低下、肌張力減退等癥狀。篩查通過檢測足跟血中促甲狀腺激素水平，異常者需進一步檢查游離甲狀腺素。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，并定期復(fù)查甲狀腺功能。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺陷病，患兒接觸氧化性物質(zhì)后易發(fā)生急性溶血性貧血，表現(xiàn)為黃疸、血紅蛋白尿、乏力等。篩查通過檢測足跟血中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性，確診后需避免食用蠶豆及某些藥物，急性溶血時需輸血及對癥治療。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導(dǎo)致的類固醇激素代謝異常，常見21-羥化酶缺乏型?；純嚎赡艹霈F(xiàn)失鹽危象、女性男性化、生長加速等表現(xiàn)。篩查通過檢測足跟血中17-羥孕酮水平，確診后需終身服用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代治療，并定期監(jiān)測生長發(fā)育和激素水平。

5、聽力篩查

新生兒聽力篩查采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)檢測，可早期發(fā)現(xiàn)感音神經(jīng)性或傳導(dǎo)性聽力損失。未通過篩查者需在3個月內(nèi)完成診斷性聽力檢查，確診聽力障礙的患兒應(yīng)在6月齡前開始干預(yù)，包括佩戴助聽器、人工耳蝸植入及語言康復(fù)訓(xùn)練，以減少語言發(fā)育遲滯的風(fēng)險。

新生兒疾病篩查是公共衛(wèi)生預(yù)防體系的重要環(huán)節(jié)，建議所有新生兒在出生48小時后完成足跟血采集，聽力篩查應(yīng)在出生后至出院前完成。家長需妥善保管篩查報告，按時領(lǐng)取結(jié)果并配合復(fù)查。對于確診患兒，應(yīng)嚴格遵循醫(yī)囑進行治療和隨訪，定期評估生長發(fā)育狀況。日常生活中注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)能力等變化，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。母乳喂養(yǎng)期間母親需保持均衡飲食，避免接觸有害物質(zhì)，為篩查異?；純禾峁﹤€性化護理方案。