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健康資訊

地中海貧血的主要類(lèi)型都有哪些

血液內(nèi)科編輯醫(yī)學(xué)科普人

41次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-04-25 16:32:46

地中海貧血主要分為α型和β型兩大類(lèi)，由血紅蛋白α或β珠蛋白鏈合成障礙導(dǎo)致。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，β地中海貧血由HBB基因突變所致。根據(jù)嚴(yán)重程度可分為輕型、中間型和重型，需通過(guò)基因檢測(cè)確診并制定個(gè)體化治療方案。

1.α地中海貧血

由16號(hào)染色體上HBA1/HBA2基因異常導(dǎo)致。靜止型僅缺失1個(gè)α基因，表現(xiàn)為無(wú)癥狀攜帶；標(biāo)準(zhǔn)型缺失2個(gè)α基因，可能出現(xiàn)輕度貧血；HbH病缺失3個(gè)α基因，導(dǎo)致中度溶血性貧血；巴氏水腫胎缺失全部4個(gè)α基因，胎兒期即發(fā)生致命性水腫?；驒z測(cè)可明確分型，靜止型無(wú)需治療，HbH病患者需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白，必要時(shí)輸血。

2.β地中海貧血

由11號(hào)染色體HBB基因突變引起。輕型為雜合突變，僅有輕微貧血；中間型為雙重雜合突變，出現(xiàn)中度貧血和脾腫大；重型為純合突變，需終身輸血維持。重型患者需規(guī)律輸血配合祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治手段?；蛑委熑鏩ynteglo已獲批用于輸血依賴(lài)型β地貧。

3.特殊變異型

包括δβ地中海貧血、HPFH等罕見(jiàn)類(lèi)型。δβ型表現(xiàn)為類(lèi)似β地貧癥狀，但血紅蛋白電泳顯示異常條帶。HPFH患者胎兒血紅蛋白持續(xù)增高，可能減輕臨床癥狀。這些類(lèi)型需通過(guò)血紅蛋白電泳結(jié)合基因測(cè)序鑒別。

4.診斷與遺傳咨詢

血常規(guī)顯示小細(xì)胞低色素貧血，血紅蛋白電泳可見(jiàn)異常條帶?；驒z測(cè)是分型金標(biāo)準(zhǔn)，孕前篩查可評(píng)估子代風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于有家族史者，建議進(jìn)行遺傳咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。

地中海貧血的精準(zhǔn)分型對(duì)預(yù)后評(píng)估和治療選擇至關(guān)重要。輕型患者只需定期隨訪，重型需建立輸血祛鐵方案，基因治療為患者帶來(lái)新希望。所有育齡期攜帶者都應(yīng)接受遺傳咨詢，通過(guò)產(chǎn)前診斷阻斷致病基因傳遞。規(guī)范化的多學(xué)科管理能顯著改善患者生存質(zhì)量。

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