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肝功異常遺傳代謝病

內(nèi)分泌科編輯 健康科普君
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關(guān)鍵詞： #肝功 #遺傳

肝功能異常的遺傳代謝病通常是由于基因突變導(dǎo)致肝臟代謝功能紊亂，這類疾病多為先天性，常見類型包括肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。?、酪氨酸血癥和遺傳性果糖不耐受等，無論懷疑哪種類型都需要及早就醫(yī)進行診斷與治療。

遺傳代謝病的發(fā)病機制大多與特定基因的異常有關(guān)。以肝豆?fàn)詈俗冃詾槔?，其原因在于影響銅代謝的ATP7B基因出現(xiàn)突變，導(dǎo)致銅無法正常排出，逐漸沉積在肝臟及其他器官，引發(fā)一系列癥狀；酪氨酸血癥是由于代謝酶缺乏導(dǎo)致的酪氨酸代謝障礙，該病會造成肝硬化、肝功能衰竭等損害；而遺傳性果糖不耐受則來源于果糖-1-磷酸醛縮酶的基因缺陷，果糖代謝中斷導(dǎo)致肝功能受損。這些疾病有的呈現(xiàn)家族遺傳特性，患者通常在兒童期開始出現(xiàn)癥狀，如疲勞、腹脹、黃疸，甚至嚴(yán)重肝病表現(xiàn)（肝衰竭、肝硬化）。

遺傳代謝病的發(fā)病機制大多與特定基因的異常有關(guān)。以肝豆?fàn)詈俗冃詾槔?，其原因在于影響銅代謝的ATP7B基因出現(xiàn)突變，導(dǎo)致銅無法正常排出，逐漸沉積在肝臟及其他器官，引發(fā)一系列癥狀；酪氨酸血癥是由于代謝酶缺乏導(dǎo)致的酪氨酸代謝障礙，該病會造成肝硬化、肝功能衰竭等損害；而遺傳性果糖不耐受則來源于果糖-1-磷酸醛縮酶的基因缺陷，果糖代謝中斷導(dǎo)致肝功能受損。這些疾病有的呈現(xiàn)家族遺傳特性，患者通常在兒童期開始出現(xiàn)癥狀，如疲勞、腹脹、黃疸，甚至嚴(yán)重肝病表現(xiàn)（肝衰竭、肝硬化）。

治療上要根據(jù)具體病因展開。如肝豆?fàn)詈俗冃裕ǔ２捎盟幬锱陪~治療，包括青霉胺、曲美嘧啶、鋅劑；酪氨酸血癥則借助藥物NTBC（硝基苯甲醚）抑制代謝異常，同時需要嚴(yán)格控制膳食酪氨酸攝入；遺傳性果糖不耐受需要嚴(yán)格避免攝入含果糖食物，例如蜂蜜、水果等。重要的是，發(fā)現(xiàn)癥狀后盡早到專業(yè)醫(yī)院進行基因檢測與生化檢查，明確診斷后才能選擇正確的干預(yù)與治療方法。

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