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睡眠性血紅蛋白尿PNH：罕見血液疾病的治療與希望

血液內(nèi)科編輯 健康陪伴者
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關(guān)鍵詞： #蛋白尿 #血紅蛋白

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿PNH是一種罕見的血液系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血性貧血。該病癥是由后天獲得的造血干細(xì)胞基因突變所導(dǎo)致的紅細(xì)胞膜缺陷性溶血病。其核心癥狀包括血紅蛋白尿、血細(xì)胞減少以及血栓形成的風(fēng)險增加。

PNH的典型特征是間歇發(fā)作的睡眠后出現(xiàn)血紅蛋白尿，這是由于紅細(xì)胞膜的缺陷使得紅細(xì)胞容易被自身的免疫系統(tǒng)攻擊，導(dǎo)致紅細(xì)胞破裂，血紅蛋白溢出到尿液中。除了血紅蛋白尿，患者還可能出現(xiàn)疲勞、頭暈、腹痛、黃疸等癥狀，嚴(yán)重時可危及生命。

在治療方面，目前PNH的主要治療手段是對癥支持治療，包括緩解或終止溶血、刺激造血以及抗血栓治療。近年來，抗補體的單克隆抗體藥物，如依庫珠單抗，已成為治療PNH的有效藥物，它能夠顯著減少血管內(nèi)溶血，改善患者的生活質(zhì)量。

對于符合條件的患者，異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能根治PNH的方法。然而，移植存在一定風(fēng)險，需要慎重考慮。

除了藥物治療和移植，患者在日常生活中也需要注意預(yù)防感染、避免過度勞累、合理飲食等，以減少誘發(fā)溶血的因素。

PNH雖然罕見且復(fù)雜，但隨著醫(yī)學(xué)研究的進步，新的治療方法不斷涌現(xiàn)，為患者帶來了更多的希望。如有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，接受專業(yè)診斷和治療。同時，患者應(yīng)保持積極樂觀的心態(tài)，配合醫(yī)生的治療方案，共同抗擊病魔。

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