遺傳心律失常的臨床特征

遺傳性心律失常的臨床特征主要包括心悸、暈厥、胸悶、胸痛以及猝死等表現(xiàn)。遺傳性心律失常通常由基因突變導(dǎo)致,可能涉及長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過速以及致心律失常性右室心肌病等疾病。
心悸是遺傳性心律失常最常見的癥狀之一,患者常自覺心跳加快、沉重或不規(guī)則。心悸可能與情緒激動(dòng)、劇烈運(yùn)動(dòng)或休息時(shí)突然發(fā)作有關(guān)。部分患者在發(fā)作時(shí)可伴有頭暈、出汗等癥狀。長QT綜合征患者在情緒波動(dòng)或運(yùn)動(dòng)時(shí)易出現(xiàn)心悸,Brugada綜合征患者則常在夜間休息時(shí)發(fā)生心悸。心悸發(fā)作時(shí)建議立即停止活動(dòng)并保持安靜,必要時(shí)需就醫(yī)進(jìn)行心電圖檢查。
暈厥在遺傳性心律失常患者中較為常見,多由惡性心律失常導(dǎo)致腦供血不足引起。暈厥可能突然發(fā)生且無先兆,也可能在發(fā)作前出現(xiàn)頭暈、視物模糊等前驅(qū)癥狀。兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過速患者在運(yùn)動(dòng)或情緒激動(dòng)時(shí)易發(fā)生暈厥,致心律失常性右室心肌病患者則可能在日?;顒?dòng)中出現(xiàn)暈厥。暈厥發(fā)作后需立即就醫(yī)檢查,明確病因后采取針對性治療措施。
胸悶是遺傳性心律失常患者常見的主觀感受,表現(xiàn)為胸部壓迫感或不適感。胸悶可能與心律失常導(dǎo)致的心肌缺血有關(guān),也可能由精神緊張誘發(fā)。短QT綜合征患者在心律失常發(fā)作時(shí)常伴有明顯胸悶,Brugada綜合征患者在發(fā)熱時(shí)可能出現(xiàn)胸悶加重。出現(xiàn)胸悶癥狀時(shí)應(yīng)保持安靜,避免劇烈活動(dòng),必要時(shí)進(jìn)行心電圖監(jiān)測以明確心律失常類型。
胸痛在部分遺傳性心律失?;颊咧锌赡艹霈F(xiàn),疼痛性質(zhì)可為鈍痛或刺痛。胸痛可能由心律失常導(dǎo)致的心肌缺血引起,也可能與心臟結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。致心律失常性右室心肌病患者可能出現(xiàn)與活動(dòng)相關(guān)的胸痛,長QT綜合征患者在心律失常發(fā)作時(shí)也可能伴有胸痛。胸痛發(fā)作時(shí)應(yīng)立即休息,若持續(xù)不緩解需及時(shí)就醫(yī)排除急性冠脈綜合征。
猝死是遺傳性心律失常最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn),多由惡性室性心律失常導(dǎo)致。猝死可能為首發(fā)癥狀,尤其在有家族猝死史的患者中風(fēng)險(xiǎn)更高。Brugada綜合征和致心律失常性右室心肌病患者猝死風(fēng)險(xiǎn)較高,兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過速患者在劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)也可能發(fā)生猝死。對有猝死家族史或高?;颊撸ㄗh進(jìn)行基因檢測并考慮植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器預(yù)防猝死。
遺傳性心律失常患者日常應(yīng)注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)和情緒激動(dòng),保持規(guī)律作息。飲食上應(yīng)限制咖啡因和酒精攝入,避免暴飲暴食。定期進(jìn)行心電圖和心臟超聲檢查,遵醫(yī)囑服用抗心律失常藥物。有猝死家族史者應(yīng)進(jìn)行家族篩查,攜帶致病基因但無癥狀者需定期隨訪。出現(xiàn)心悸、暈厥等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī),避免延誤治療時(shí)機(jī)。保持良好心理狀態(tài),避免過度焦慮對控制病情有積極幫助。