血友病有遺傳性嗎
血液內(nèi)科編輯
健康解讀者
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血友病具有遺傳性，屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由凝血因子基因突變引起。
血友病A和血友病B分別由凝血因子VIII和凝血因子IX基因缺陷導(dǎo)致。這些基因位于X染色體上，男性僅需繼承一條攜帶突變基因的X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會發(fā)病。男性患者會將突變基因傳給所有女兒，兒子則不受影響。女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女。約30%患者無家族史，由新生基因突變引起。
極少數(shù)情況下，血友病可能因獲得性凝血因子抑制物導(dǎo)致，這類非遺傳性病例多見于老年人或自身免疫性疾病患者。但絕大多數(shù)血友病仍為遺傳性疾病，需通過基因檢測確認(rèn)突變位點(diǎn)。有家族史者應(yīng)在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷技術(shù)可檢測胎兒是否攜帶致病基因。
血友病患者及攜帶者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動和外傷，定期監(jiān)測凝血功能。女性攜帶者妊娠時需評估胎兒性別及基因狀態(tài)。日常生活中注意補(bǔ)充維生素K，保持均衡飲食，控制體重減少關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。出現(xiàn)異常出血應(yīng)及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用凝血因子制劑或進(jìn)行預(yù)防性治療。
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