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地中海貧血癥可通過(guò)輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植三種方式干預(yù)。地中海貧血癥是一種遺傳性溶血性貧血，患者需根據(jù)病情嚴(yán)重程度選擇個(gè)體化治療方案。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細(xì)胞是維持中重度患者生命的主要手段。每2-4周輸注1次可維持血紅蛋白在90-105g/L，改善組織缺氧狀態(tài)。長(zhǎng)期輸血可能引起鐵過(guò)載，需配合祛鐵治療。輸血前應(yīng)進(jìn)行血型鑒定及交叉配血試驗(yàn)，輸注過(guò)程中需監(jiān)測(cè)有無(wú)發(fā)熱、過(guò)敏等輸血反應(yīng)。

2、祛鐵治療

長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，需使用鐵螯合劑促進(jìn)鐵排泄。地拉羅司分散片可結(jié)合游離鐵經(jīng)膽汁排出，去鐵胺注射液需皮下緩慢輸注8-12小時(shí)。治療期間每月監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白，維持水平在1000μg/L以下。常見(jiàn)不良反應(yīng)包括關(guān)節(jié)痛、胃腸道不適等。

3、造血干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治手段，適用于重型β地中海貧血患兒。移植前需進(jìn)行HLA配型，同胞全相合供者成功率可達(dá)90%。預(yù)處理方案多采用白消安聯(lián)合環(huán)磷酰胺，術(shù)后需預(yù)防移植物抗宿主病。存在移植排斥、感染等風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)證。

地中海貧血癥患者日常需保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸及維生素E，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。輸血依賴型患者應(yīng)限制高鐵食物攝入，定期監(jiān)測(cè)鐵代謝指標(biāo)。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期加強(qiáng)胎兒超聲及基因檢測(cè)。出現(xiàn)發(fā)熱、黃疸加重等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。

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