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肺癌全基因檢測(cè)是什么

腫瘤科編輯 醫(yī)普小能手
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關(guān)鍵詞： #肺癌 #基因檢測(cè)

肺癌全基因檢測(cè)是通過高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)肺癌組織或血液樣本中的腫瘤相關(guān)基因進(jìn)行全面分析，用于指導(dǎo)靶向治療、預(yù)后評(píng)估及遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查的分子診斷方法。

肺癌全基因檢測(cè)主要針對(duì)與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關(guān)的驅(qū)動(dòng)基因、耐藥基因及信號(hào)通路基因進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)范圍通常覆蓋數(shù)百個(gè)基因位點(diǎn)。檢測(cè)樣本可來源于手術(shù)切除的腫瘤組織、穿刺活檢標(biāo)本或外周血循環(huán)腫瘤DNA。通過二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)基因突變、拷貝數(shù)變異、融合基因等分子改變，能夠識(shí)別EGFR、ALK、ROS1、KRAS等常見驅(qū)動(dòng)基因變異，為靶向藥物選擇提供依據(jù)。檢測(cè)結(jié)果可輔助判斷腫瘤分子分型，預(yù)測(cè)免疫治療療效，評(píng)估遺傳性肺癌風(fēng)險(xiǎn)。部分檢測(cè)還包含腫瘤突變負(fù)荷和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性分析，有助于制定個(gè)體化治療方案。

進(jìn)行肺癌全基因檢測(cè)前需由臨床醫(yī)生評(píng)估適應(yīng)癥，晚期非小細(xì)胞肺癌患者、具有家族遺傳史的高危人群、常規(guī)治療失敗需探索耐藥機(jī)制的患者更適合檢測(cè)。檢測(cè)后應(yīng)由專業(yè)遺傳咨詢師或腫瘤科醫(yī)師解讀報(bào)告，結(jié)合患者臨床特征制定后續(xù)診療計(jì)劃。檢測(cè)期間需注意保持樣本新鮮度，避免反復(fù)凍融影響結(jié)果準(zhǔn)確性，同時(shí)需關(guān)注檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否具備國家臨檢中心認(rèn)證資質(zhì)。

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