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多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型是什么意思

內(nèi)分泌科編輯 健康萬事通
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關(guān)鍵詞： #內(nèi)分泌

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型是一種常染色體顯性遺傳的內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為甲狀旁腺、胰腺和垂體等多個內(nèi)分泌腺體發(fā)生腫瘤或增生。該病主要由MEN1基因突變引起，臨床表現(xiàn)包括甲狀旁腺功能亢進、胃泌素瘤、胰島素瘤、垂體瘤等。

1、遺傳因素：

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型約90%病例由MEN1基因突變導(dǎo)致，該基因位于11號染色體長臂，編碼menin蛋白?；蛲蛔兪挂职┕δ軉适В瑢?dǎo)致內(nèi)分泌細胞異常增殖。患者子女有50%遺傳概率，建議直系親屬進行基因檢測。

2、甲狀旁腺病變：

甲狀旁腺增生或腺瘤是最常見的表現(xiàn)，發(fā)生率超過90%?；颊邥霈F(xiàn)高鈣血癥，表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、腎結(jié)石、消化性潰瘍等癥狀。可能與甲狀旁腺細胞對鈣離子敏感性降低有關(guān)，需定期監(jiān)測血鈣和甲狀旁腺激素水平。

3、胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌瘤：

60%-70%患者會發(fā)生胰腺或十二指腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，以胃泌素瘤和胰島素瘤最常見。胃泌素瘤可導(dǎo)致頑固性消化道潰瘍，胰島素瘤引發(fā)反復(fù)低血糖。腫瘤分泌過多激素是主要致病機制，影像學(xué)檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)。

4、垂體瘤：

約30%-40%患者伴發(fā)垂體前葉腫瘤，以泌乳素瘤多見。臨床表現(xiàn)為閉經(jīng)、溢乳、性功能減退或肢端肥大。腫瘤壓迫視交叉可能導(dǎo)致視力障礙，與垂體細胞增殖調(diào)控異常相關(guān)，需通過MRI和激素檢測確診。

5、其他表現(xiàn)：

部分患者可能出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生、脂肪瘤、面部血管纖維瘤等病變。這些表現(xiàn)與MEN1基因在多種組織中的表達相關(guān)，提示疾病累及范圍廣泛。皮膚病變有時可作為早期診斷線索。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型患者需終身隨訪監(jiān)測，建議每6-12個月檢查血鈣、激素水平和影像學(xué)。保持均衡飲食，限制高鈣食物攝入，避免劇烈運動以防病理性骨折。出現(xiàn)不明原因骨折、反復(fù)低血糖或視野缺損等癥狀時應(yīng)及時就診。家庭成員應(yīng)進行基因篩查，妊娠期需加強內(nèi)分泌監(jiān)測。

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