健康知道
艾滋病早期可能僅表現(xiàn)為持續(xù)低熱、淋巴結(jié)腫大、乏力等單一癥狀，隨著病情進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)機(jī)會(huì)性感染、腫瘤等多系統(tǒng)損害。
1、早期表現(xiàn)HIV急性感染期可能出現(xiàn)發(fā)熱、咽痛等類流感癥狀，常被誤認(rèn)為普通感冒。
2、進(jìn)展期癥狀免疫功能持續(xù)下降時(shí)可能出現(xiàn)口腔白斑、帶狀皰疹、反復(fù)腹瀉等單一或復(fù)合癥狀。
3、終末期表現(xiàn)CD4細(xì)胞計(jì)數(shù)低于200時(shí)易發(fā)生卡波西肉瘤、肺孢子菌肺炎等嚴(yán)重并發(fā)癥。
出現(xiàn)不明原因持續(xù)癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行HIV抗體檢測(cè)，確診后需終身規(guī)范抗病毒治療并定期監(jiān)測(cè)免疫功能。
白化病屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因位于常染色體上，父母雙方均為攜帶者時(shí)子女有概率發(fā)病。
1、遺傳規(guī)律：患者需繼承父母雙方各一條突變基因才會(huì)發(fā)病，僅繼承一條則為無(wú)癥狀攜帶者。
2、攜帶者概率：若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。
3、基因檢測(cè)：通過分子遺傳學(xué)檢測(cè)可明確TYR、OCA2等致病基因突變，輔助生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
4、遺傳咨詢：建議有家族史者孕前進(jìn)行基因篩查，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
白化病患者應(yīng)注意防曬并定期眼科檢查，生育前建議通過專業(yè)機(jī)構(gòu)評(píng)估后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
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