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山東大學齊魯醫(yī)院
主任醫(yī)師
血清唐氏篩查主要用于檢測胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風險,篩查項目包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等指標。
1、唐氏綜合征通過檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平,結(jié)合孕婦年齡、孕周等計算風險值。
2、18三體綜合征分析游離β-人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白異常變化,評估胎兒染色體非整倍體異常風險。
3、神經(jīng)管缺陷主要依據(jù)甲胎蛋白濃度異常升高進行判斷,可發(fā)現(xiàn)無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常。
4、其他異常部分醫(yī)療機構(gòu)會增加抑制素A等檢測指標,提高對染色體異常的篩查覆蓋率。
建議孕婦在孕15-20周進行血清學篩查,高風險者需進一步通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。