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克汀病主要表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容、神經(jīng)系統(tǒng)異常等癥狀，嚴重程度與甲狀腺功能減退的發(fā)病時間和程度相關(guān)。
1、智力低下患者認知功能顯著低于同齡人，語言發(fā)育遲緩，學習能力差，嚴重者生活無法自理，與胎兒期甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致腦發(fā)育障礙有關(guān)。
2、生長發(fā)育遲緩身高體重明顯落后于正常兒童，骨齡延遲，牙齒萌出晚，青春期發(fā)育滯后，因甲狀腺激素不足影響骨骼和軟組織生長。
3、特殊面容典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、舌體肥大、面部浮腫等，由于粘多糖在皮下組織沉積形成特征性外貌改變。
4、神經(jīng)系統(tǒng)異常可表現(xiàn)為肌張力低下、運動協(xié)調(diào)障礙、腱反射減弱或亢進，部分患者出現(xiàn)聽力障礙或共濟失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)損害體征。
新生兒篩查和出生后早期甲狀腺功能檢測是預(yù)防克汀病后遺癥的關(guān)鍵，確診后需終身甲狀腺激素替代治療并定期監(jiān)測發(fā)育指標。
兩個月寶寶抽搐癥狀主要有肢體僵直、眼球上翻、面部抽動、呼吸暫停等表現(xiàn)，可能由低鈣血癥、高熱驚厥、癲癇、腦損傷等原因引起。
1、低鈣血癥維生素D缺乏或甲狀旁腺功能異常可能導(dǎo)致血鈣降低，表現(xiàn)為手腳抽搐、喉痙攣。建議家長及時補充維生素D滴劑，遵醫(yī)囑使用葡萄糖酸鈣口服溶液。
2、高熱驚厥感染引起的體溫驟升可能誘發(fā)全身抽搐，多伴隨意識喪失。家長需立即物理降溫，醫(yī)生可能開具布洛芬混懸液、對乙酰氨基酚栓等退熱藥物。
3、癲癇腦部異常放電可能導(dǎo)致反復(fù)抽搐，常伴肌張力改變。需通過腦電圖確診，醫(yī)生可能建議使用左乙拉西坦口服溶液、苯巴比妥片等抗癲癇藥物。
4、腦損傷缺氧缺血性腦病或顱內(nèi)出血可引起抽搐，多伴隨肌張力異常。需住院進行神經(jīng)保護治療，可能涉及甘露醇注射液降低顱壓。
家長發(fā)現(xiàn)寶寶抽搐時應(yīng)保持呼吸道通暢，記錄發(fā)作時長和表現(xiàn)，避免強行約束肢體，所有疑似抽搐發(fā)作均需急診就醫(yī)明確病因。
