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唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準確率、適用孕周和檢測范圍。唐氏篩查通過血清學指標結(jié)合超聲評估風險，無創(chuàng)DNA檢測通過母血中胎兒游離DNA進行染色體分析。
1、檢測原理唐氏篩查檢測孕婦血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化指標，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計算風險值。無創(chuàng)DNA檢測通過高通量測序技術(shù)分析母體外周血中胎兒游離DNA片段。
2、準確率唐氏篩查對21三體的檢出率約70%，假陽性率5%。無創(chuàng)DNA對21三體的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%。
3、適用孕周唐氏篩查早期版在孕11-13周進行，中期版在孕15-20周。無創(chuàng)DNA檢測在孕12周后進行，最佳檢測孕周為12-22周。
4、檢測范圍唐氏篩查主要評估21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷風險。無創(chuàng)DNA可檢測染色體非整倍體，部分產(chǎn)品還能檢測性染色體異常和微缺失綜合征。
建議根據(jù)孕周、年齡、家族史等因素，在醫(yī)生指導下選擇適合的產(chǎn)前篩查方案，必要時需進行羊水穿刺確診。
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