權(quán)威問答
新生兒先天性疾病主要包括先天性心臟病、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、唐氏綜合征等，按發(fā)病概率及危害程度排序為代謝異?！鞴俳Y(jié)構(gòu)畸形→染色體疾病。
苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致，需特殊奶粉喂養(yǎng)；先天性甲狀腺功能減低癥與甲狀腺發(fā)育不良有關(guān)，需終身服用左甲狀腺素鈉。
先天性心臟病可能由孕期感染或遺傳因素引起，輕癥可觀察，重癥需手術(shù)；先天性巨結(jié)腸與腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失有關(guān)，需灌腸或根治手術(shù)。
唐氏綜合征由21號染色體三體導致，需康復訓練；18三體綜合征多伴多發(fā)畸形，以對癥支持為主。
先天性耳聾與基因突變或孕期風疹感染相關(guān)，需佩戴助聽器；脊柱裂因神經(jīng)管閉合不全所致，需分型手術(shù)治療。
建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢，新生兒出生后完成足底血篩查及聽力檢測，發(fā)現(xiàn)異常及時轉(zhuǎn)診專科治療。
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