權(quán)威問答
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甲基丙二酸血癥主要由遺傳性酶缺陷、維生素B12代謝障礙、飲食蛋白攝入過量、繼發(fā)性代謝紊亂等原因引起，可通過飲食控制、藥物替代治療、血液透析等方式干預(yù)。
甲基丙二酰輔酶A變位酶基因突變導(dǎo)致酶活性缺失，表現(xiàn)為嘔吐、肌張力低下，需終身限制天然蛋白攝入并使用左卡尼汀、羥鈷胺等藥物。
鈷胺素吸收或轉(zhuǎn)化異常影響甲基丙二酸代謝，可能由內(nèi)因子缺乏或轉(zhuǎn)運蛋白缺陷導(dǎo)致，需定期注射羥鈷胺并監(jiān)測血同型半胱氨酸水平。
支鏈氨基酸代謝超負(fù)荷誘發(fā)急性發(fā)作，常見于嬰幼兒配方奶喂養(yǎng)不當(dāng)，急性期需采用特殊配方粉并靜脈補(bǔ)充葡萄糖糾正酸中毒。
慢性腎病或肝病可能導(dǎo)致繼發(fā)性甲基丙二酸升高，需治療原發(fā)病同時配合甲鈷胺、甜菜堿等甲基化供體藥物。
患者需嚴(yán)格遵循低蛋白飲食方案，定期監(jiān)測血尿代謝指標(biāo)，新生兒篩查陽性者應(yīng)即刻啟動治療以避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
