先天性肛門閉鎖可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素或染色體異常等原因引起,可通過手術(shù)重建、腸道造瘺、術(shù)后護(hù)理及長期隨訪等方式治療。
部分患兒存在家族遺傳傾向,可能與基因突變有關(guān)。建議家長進(jìn)行遺傳咨詢,患兒需通過肛門成形術(shù)重建肛門結(jié)構(gòu),術(shù)后使用頭孢曲松鈉預(yù)防感染,配合蒙脫石散調(diào)節(jié)腸道功能。
妊娠期直腸肛管分隔過程受阻導(dǎo)致畸形。家長需在新生兒篩查時(shí)關(guān)注排便情況,患兒需接受結(jié)腸造瘺術(shù)緩解腸梗阻,術(shù)后可選用雙歧桿菌三聯(lián)活菌調(diào)節(jié)菌群。
孕期接觸輻射或病毒感染可能干擾胎兒發(fā)育。建議孕婦做好產(chǎn)前檢查,患兒出生后需緊急評估,合并直腸尿道瘺時(shí)需用阿莫西林克拉維酸鉀抗感染。
如21三體綜合征等疾病可能伴隨肛門畸形。家長需配合染色體檢測,復(fù)雜病例需分階段手術(shù),術(shù)后可短期使用乳果糖緩解便秘。
患兒術(shù)后需定期進(jìn)行肛門擴(kuò)張訓(xùn)練,家長應(yīng)記錄排便性狀,母乳喂養(yǎng)有助于腸道功能恢復(fù),出現(xiàn)腹脹或發(fā)熱需立即復(fù)診。