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骨纖維結(jié)構(gòu)不良的癥狀主要包括局部疼痛、骨骼畸形、病理性骨折、皮膚色素沉著等表現(xiàn)，病情發(fā)展可能從無癥狀逐漸進(jìn)展為功能障礙。

1、局部疼痛：

早期多為間歇性鈍痛，活動后加重，可能與異常骨組織對神經(jīng)壓迫或微骨折有關(guān)，可通過非甾體抗炎藥如布洛芬緩釋膠囊、塞來昔布膠囊、雙氯芬酸鈉緩釋片緩解。

2、骨骼畸形：

病變部位骨質(zhì)膨隆變形，常見于股骨近端彎曲或面部不對稱，嚴(yán)重時可導(dǎo)致肢體長度差異，需通過矯形支具或手術(shù)重建骨骼力線。

3、病理性骨折：

異常纖維組織替代正常骨質(zhì)后強(qiáng)度下降，輕微外力即可導(dǎo)致骨折，典型表現(xiàn)為無明確外傷史的脆性骨折，需采用內(nèi)固定術(shù)聯(lián)合抗骨吸收藥物如阿侖膦酸鈉、唑來膦酸注射液。

4、皮膚色素沉著：

約半數(shù)患者伴發(fā)牛奶咖啡斑，多分布于軀干或病變骨骼對應(yīng)體表區(qū)域，為成纖維細(xì)胞異常增殖的皮膚表現(xiàn)，通常無須特殊治療。

建議定期監(jiān)測骨密度與骨骼發(fā)育情況，避免劇烈運(yùn)動防止骨折，出現(xiàn)進(jìn)行性疼痛或畸形加重時需及時至骨科就診評估手術(shù)指征。