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新生兒苯丙酮尿癥
病情描述:
新生兒苯丙酮尿癥
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 周冬 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙引起，典型表現(xiàn)為毛發(fā)膚色淺淡、尿液鼠臭味、智力發(fā)育遲緩。

    1、病因機(jī)制

    苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性缺失，苯丙氨酸無(wú)法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，血液中苯丙氨酸濃度異常升高。

    2、早期癥狀

    新生兒期可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、濕疹樣皮疹，尿液呈現(xiàn)特殊霉臭味，部分患兒伴肌張力低下。

    3、篩查診斷

    通過(guò)足跟血串聯(lián)質(zhì)譜法進(jìn)行新生兒篩查，血苯丙氨酸濃度>120μmol/L需進(jìn)一步基因檢測(cè)確診。

    4、治療原則

    終身低苯丙氨酸飲食治療，嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入，使用特殊配方奶粉和醫(yī)用食品補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。

    建議確診患兒定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平，營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下調(diào)整飲食方案，避免堅(jiān)果、乳制品等高苯丙氨酸食物。

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低燒可以喂母乳嗎
低燒是否可以喂母乳，需根據(jù)感冒原因來(lái)分析。因受涼等原因所致的普通感冒引起的低燒可以進(jìn)行哺乳，這類感冒無(wú)傳染性，喂母乳不會(huì)對(duì)寶寶造成影響，且母乳中含有大量的抗體，可以增強(qiáng)寶寶的體質(zhì)。 如果是由于感染造成的低燒，比如細(xì)菌感染、病毒感染、支原體感染等，不建議進(jìn)行母乳。產(chǎn)婦因感染低燒時(shí)，母乳質(zhì)量會(huì)有所下降，且需抗炎、抗病毒治療。由于寶寶的抵抗力和自身免疫力相對(duì)較低，此時(shí)喂奶很容易使細(xì)菌、病毒等病原體，或是消炎抗病毒作用的藥物成分通過(guò)母乳傳遞給嬰兒，影響寶寶的身體健康。
低燒可以吹空調(diào)嗎
低燒時(shí)可以吹空調(diào)，但要注意控制好室內(nèi)溫度、不可直吹空調(diào)風(fēng)、增加室內(nèi)濕度、定期通風(fēng)等。 1.控制好室內(nèi)溫度：利用空調(diào)將室溫調(diào)至26度左右，有利于體溫下降，室溫過(guò)高或過(guò)低都不利于降溫。 2.不可直吹空調(diào)風(fēng)：否則會(huì)因著涼使發(fā)燒癥狀加重。 3.增加室內(nèi)濕度：發(fā)燒時(shí)體內(nèi)水分易流失，開(kāi)空調(diào)會(huì)導(dǎo)致室內(nèi)干燥，不利于降溫。建議在空調(diào)房中放上一盆水、綠色植物或加濕器等，將室內(nèi)濕度控制在50%左右，可使患者感覺(jué)更舒適。 4.定期通風(fēng)：發(fā)燒時(shí)每隔兩三個(gè)小時(shí)就要關(guān)掉空調(diào)，將門窗打開(kāi)，室內(nèi)空氣流動(dòng)后可使空氣清新，對(duì)病情緩解有幫助。
大人39度能自行退燒嗎
大人39度多數(shù)不能自行退燒，超出了機(jī)體自我調(diào)節(jié)的范圍，需要采取物理降溫或者藥物退燒，嚴(yán)重的還要補(bǔ)液治療。 1、物理降溫：采取冰敷的方式將冰袋放在頭部或者腋窩等部位，還可以使用酒精擦拭、溫水擦拭身體幫助退燒。 2、藥物退燒：如乙酰氨基酚、布洛芬退燒藥等，服藥后兩小時(shí)左右可以達(dá)到退燒效果。 3、補(bǔ)液治療：感染所引起的發(fā)燒，若長(zhǎng)時(shí)間不退熱，需要補(bǔ)液治療防止脫水。 4、對(duì)因治療：及時(shí)下線醫(yī)院就診，查明發(fā)熱原因后給與對(duì)因治療，才能真正控制體溫。
發(fā)燒最高多少度
高燒最高可達(dá)41度或以上，目前根據(jù)每個(gè)人發(fā)燒情況，通常分為低度熱型、中度熱型、高度熱型、超高度熱型，在不同階段體溫水平有一定差異。 1.低度熱型：溫度在38度以下，屬低熱。 2.中度熱型：溫度大概在38-39度之間，因病原菌反復(fù)刺激人的機(jī)體，體溫會(huì)超過(guò)正常溫度，且發(fā)燒時(shí)會(huì)伴有咽喉痛、流鼻涕、胸痛、呼吸困難、鼻塞等癥狀。 3.高度熱型：溫度大概在39.1-41度之間，溫度極速增高。 4.超高度熱型：溫度會(huì)超過(guò)41度，為高溫重癥狀，患者會(huì)出現(xiàn)高燒不退，重癥者會(huì)昏迷、神志不清。
CD3和CD8偏高是什么意思
CD3和CD8主要評(píng)估機(jī)體細(xì)胞免疫功能，偏高較少，無(wú)臨床意義，恰恰表明細(xì)胞免疫較好；若偏高較多，提示可能存在炎癥、血液系統(tǒng)疾病、自身免疫性疾病等，如超敏反應(yīng)、再生障礙性貧血、花粉癥、支氣管哮喘、器官排斥反應(yīng)、部分病毒感染、白塞氏病等。 具體臨床意義需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、臨床體征、其他的輔助檢查來(lái)綜合判斷，單憑該項(xiàng)指標(biāo)不能明確判斷。