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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率為1:268屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)，胎兒存在染色體異常的可能性略高于低風(fēng)險(xiǎn)人群，需結(jié)合超聲軟指標(biāo)或無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)一步評(píng)估。

1、臨界風(fēng)險(xiǎn)解讀

1:268的風(fēng)險(xiǎn)值表明每268名孕婦中約有1例胎兒可能患唐氏綜合征，介于低風(fēng)險(xiǎn)與高風(fēng)險(xiǎn)之間，需謹(jǐn)慎對(duì)待。

2、潛在健康風(fēng)險(xiǎn)

若確診唐氏綜合征，胎兒可能出現(xiàn)智力障礙、先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥，部分患兒伴隨聽(tīng)力視力異常。

3、后續(xù)檢查建議

建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺確診，超聲檢查需重點(diǎn)關(guān)注胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)。

4、妊娠決策支持

遺傳咨詢(xún)門(mén)診可提供醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，幫助家庭了解疾病預(yù)后及干預(yù)措施，輔助制定個(gè)體化妊娠管理方案。

確診前避免過(guò)度焦慮，保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。