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笨丙酮尿癥的癥狀包括智力發(fā)育遲緩、皮膚濕疹、尿液和汗液有特殊霉臭味、行為異常等。該病屬于遺傳代謝性疾病，癥狀嚴(yán)重程度與苯丙氨酸羥化酶活性有關(guān)。

1、智力障礙

苯丙酮尿癥患兒在出生后3-6個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后，表現(xiàn)為認(rèn)知功能低下、語言發(fā)育遲緩。建議家長(zhǎng)定期進(jìn)行智力評(píng)估，需要嚴(yán)格限制苯丙氨酸飲食。

2、皮膚表現(xiàn)

患兒常出現(xiàn)皮膚干燥、濕疹樣皮疹等皮膚病變，多見于面部和四肢屈側(cè)。家長(zhǎng)需注意皮膚護(hù)理，可使用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)。

3、特殊體味

患兒尿液和汗液中含有大量苯乙酸，會(huì)散發(fā)出類似鼠尿的特殊霉臭味。這種氣味在新生兒期即可出現(xiàn)，家長(zhǎng)需密切觀察。

4、神經(jīng)癥狀

部分患兒可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、肌張力異常等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。建議家長(zhǎng)及時(shí)就醫(yī)，醫(yī)生可能開具左旋多巴等藥物控制癥狀。

苯丙酮尿癥患兒需要終身進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療，家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，配合醫(yī)生進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)管理和康復(fù)訓(xùn)練。